Atranka yra kas?
Kiekviena susituokusi pora svajoja apiegaminti stiprią ir sveiką kūdikį. Tačiau, labai apgailestaujant, niekas imunitetas nuo to, kad vaiko vystymuisi gali kilti problemų dėl genetinių anomalijų.
Nėštumo metu būsimoji motina teikia testus,yra daugybė skirtingų tyrimų, taip pat vaisiaus vystymosi stebėsenos ir pasirengimo gimdymui. Tačiau, nepaisant to, vaikai su Downo sindromu nuolat gyvena šalyje. Natūralu, kad kiekvienas toks atvejis yra neįtikėtinas sielvartas ir visiškai tamsių netikėtumų.
Taip yra dėl to, kad įprastas tyrimas suNaudojant ultragarsą šio sindromo ir kitų chromosomų anomalijų negalima nustatyti. Pavyzdžiui, ultragarsu galima įvertinti tik išorinius kūdikio duomenis ir nustatyti tam tikras įgimtas anomalijas vystymosi procese. Tačiau dauguma vaiko, gimęs Dauno sindromu ir Edwardsu, neturi išorinių anomalijų. Su tikslumu galima sužinoti, kad vaisius turi chromosomų anomalijas, tai yra įmanoma, tačiau tik atlikus kombinuotą genetinį patikrinimą yra priemonių ir tyrimų kompleksas. Jie laikomi prieš pristatymą.
Atranka - kas tai yra?
Žodis reiškia "sijojimas", jei mes išverstitai iš anglų kalbos. Ultragarso tyrimas atliekamas beveik visose būsimose motinose, net jei nėštumas yra visiškai normalus. Padarykite tai nuo 11-13 nėštumo savaičių.
Kombinuota genetinė patikra yra serijaveikla, kuri vyksta prieš gimdymą ir skirta genetinių pakitimų diagnozavimui. Tai apima ultragarsinį ir biocheminį tyrimą, taip pat atskiro vaiko, turinčio chromosomos patologiją, rizikos apskaičiavimą.
Svarbu pažymėti, kad šio rezultatotyrimai negali būti vadinami diagnozės pagrindu. Galų gale, atranka yra tik galimybė nustatyti chromosomos ligos rizikos laipsnį. Jei tai yra didelė, būsimoms mamos skiriamos invazinės citogenetinės studijos.
Kaip patikrinti nėščias moteris? Paimkime daugiau
Pirmasis "atrankos" procedūros etapas yraultragarso tyrimas vaisius. Apžvelgus kūdikio dydžio atitiktį nėštumo terminui, bendrą embriono būklę, kai kuriuos išreikštus vystymosi defektus ir kt. Tai yra tai, ką galima matyti iš išorės. Tačiau verta paminėti, kad net jei nepastebima matomų patologijų, tai nereiškia, kad jų nėra.
Pavyzdžiui, vaikams, kenčiantiems nuo Dauno sindromo, tik pusėje atvejų gali pasireikšti regėjimo sutrikimai.
Tikslesnis chromosomų buvimo rezultatasligos gali būti gauta tik po to, kai baigtas antrasis atrankos etapas - biocheminis. Čia tikimasi, kad būsimos motinos kraujas bus ištirtas dėl konkrečios medžiagos, kurią išskiriama iš placentos. Taip pat vertinamas specifinių baltymų ir žymenų medžiagų santykis ir koncentracija kraujyje.
Trečias etapas - chromosomų gavimo rizikos apskaičiavimaspatologijos specialių kompiuterinių programų pagalba. Be ankstesnių rezultatų, taip pat naudojami tokie rodikliai kaip motinos amžius ir svoris, nėštumo trukmė, blogų įpročių buvimas, genetinės ligos ir netgi etninė kilmė. Kai kompiuteris apdoroja gautą informaciją, gydytojas gali padaryti išvadą apie tai, kaip didelis pavojus užsikrėsti vaiku nuo genetinių ligų.
Jei jis yra žemas, pacientasatsikratė poreikio pakartotinai atlikti bet kokius tyrimus, po to eina įprastas stebėjimas. Kai lygis yra vidurkis, antrąjį trimestrą atliekamas dar vienas patikrinimas. Kai rizika yra didelė, nustatoma prenatalinės diagnozės programa. Jis gali nustatyti bet kokius chromosomų pakitimus, kurių tikslumas 100%.
