Recklinghauseno liga yra I tipo neurofibromatozė
Neurofibromatosis - ligos, kurioms būdingasnaviko atsiradimas ant žmogaus kūno. Šios ligos yra paveldimos ir yra susijusios su keletu genų įvykių. Nors yra keletas neurofibromatozės rūšių, šiame straipsnyje aptariamas tik pirmasis jo tipas - "Recklinghausen" liga, kurią pirmą kartą paaiškino 19 amžiaus mokslininkai. Apsvarstykite ligos pasireiškimą, gydymo priežastis ir metodus.
Kaip pasireiškia Recklinghauseno liga?
Asmuo, sergantis I tipo neurofibromatosze(NF1) jau yra gimęs su šiuo sutrikimu, tačiau liga daugelį metų negali pasireikšti. Neurofibromatosis (Recklinghauseno liga) kiekviename asmenyje pasireiškia įvairiais būdais. Patologijos yra vienodai jautri tiek vyrams, tiek moterims.
Jei pacientui yra NF1, paprastai yra tokių simptomų:
- blyškios kavos spalvos dėmės su išlygintomis odos ribomis;
- nevėžiniai navikai virš arba po oda.
Maždaug trečdalis pacientų, sergančių Recklinghauzeno liga, taip pat turi kitų sveikatos sutrikimų. Tai apima:
- aukštas kraujospūdis;
- išlenktas stuburas (skoliozė) ar kitų kaulų anomalijos;
- psichinės problemos yra įmanomos;
- problemos su elgesiu;
- regos nervų glioma;
- 10% pacientų stebimas periferinių nervų membranų (mezenchiminių navikų) piktybinis navikas, kuris gali pasireikšti per visą gyvenimą.
Kodėl atsiranda Recklinghauseno liga?
Kaip minėta pirmiau, I tipo neurofibromatozė -paveldima liga, atsirandanti dėl tam tikro geno atvaizdavimo mutantų 17 asmens chromosomos. Dėl to vyksta nekontroliuojamas nervų audinių augimas.
Daugiau kaip 50% Recklinghauzeno ligos atvejų(nuotraukos yra pateiktos straipsnyje) perduodamos iš tėvų į vaiką. Tačiau yra atvejų, kai NF1 pasireiškimas susijęs su genų pratęsimu žmonėms. Ši mutacija vadinama atsitiktine.
Yra bandymai, padedantys identifikuoti ligą "Recklinghausen" vaikui, kuris vis dar yra gimdoje. Tačiau daugeliu atvejų liga gali būti diagnozuota tik po gimdymo.
Kaip gydoma Recklinghauseno liga
Recklinghauzeno liga pasiklydoma tikchirurginis gydymas. Šiuo atveju, augliai pašalinami, dedamos pastangos pašalinti kaulų anomalijas. Be to, vaistiniai preparatai skirti gydyti kitas galimas sveikatos problemas, kurias sukelia NF1. Jei žmogaus kūne yra daugiau nei vienas navikas, o daugybė navikų, tada dažniausiai nustatomas rentgeno terapija. Kokybiniai tyrimai ir savalaikis gydymas padeda žmonėms gyventi pilną ir įprastą gyvenimą.
