Wiskot-Aldricho sindromas: ligos aprašymas
Wiskott-Aldrich sindromas reiškia paveldimus negalavimus, kuriuos kenčia tik berniukai. Jis pasirodo jau ankstyvoje vaikystėje ir, kaip taisyklė, miršta nuo penkerių iki dešimties metų.
Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1937 mmetų vokiečių pediatras Viscott. Jis pastebėjo tai iš trijų brolių ir seserų, kurie patyrė nuolatinį kraujo viduriavimą, egzemą ir nuolatinį ausų uždegimą, nors keturios seserys buvo visiškai sveikas. Jau 1954 m. Amerikiečių pediatras Aldrichas nustatė, kad liga paveldima kaip X redukcinio požymio.
Liga perduodama berniukams, o mutantinės chromosomos nešėjai yra moterys. Geografinis veiksnys neturi įtakos problemos paplitimui.
Simptomai ir ligos eiga
Wiskott-Aldrich sindromas yra susijęs su sumažėjusiutrombocitų skaičius. Per pirmuosius gyvenimo metus pacientui būdingi tokie simptomai: blogas kraujo krešėjimas, nepertraukiama egzemija, kraujo viduriavimas. Vėliau yra pirminis imunodeficito būklė. Kadangi trūksta T ir B limfocitų, žmogus yra linkęs į visų tipų virusines ir bakterines ligas. Vaikų imunodeficito sąlygos provokuoja nuolatinį vidurinės ausies uždegimą, plaučių uždegimą, sinusitą, lašą ir daugelį kitų rimtų ligų. Šios ligos pacientams onkologijos rizika yra daug didesnė. Reikėtų pažymėti, kad suaugusiems žmonėms yra dažnesnis piktybinių navikų atsiradimas.
Tie, kurie kenčia nuo Viscota-Aldrich sindromo, yra labaidažnai stebimas tik hemoraginis sindromas, dėl kurio atsiranda netinkama diagnozė. Tokiais atvejais tik po DNR analizės, kurioje galima nustatyti geną, atsakingą už šį sindromą, reikia nurodyti tinkamą gydymą.
Diagnostika
- Pilnas kraujo tyrimas siekiant nustatyti trombocitų skaičiaus sumažėjimą.
- Kraujo tepinėlio tyrimas dėl struktūrinio trombocitų nepakankamumo.
- Genetinė analizė (atliekama siekiant nustatyti geno mutacijas, atsakingas už baltymų struktūrą kraujyje).
- Imunoglobulino lygio nustatymas.
- Prenatalinė diagnozė, skirta nustatyti Wiskott-Aldrich sindromą ankstyvosiose nėštumo stadijose.
- Wiskott-Aldrich baltymų kiekio kraujyje nustatymas.
Gydymas
Deja, šiuolaikinis mokslas dar neradošios rimtos ligos vaistai. Yra žinoma, kad trombocitai sunaikinami blužnyje, todėl pacientams, kuriems diagnozuotas "Wiskott-Aldrich sindromas", šis organas buvo pašalintas. Ir pacientai pradėjo jaustis daug geriau. Nuolatinis imunoglobulino perpylimas ir tinkamų antibiotikų vartojimas taip pat pagerina bendrą paciento būklę. Šiuo metu praktikuojamas sveikų kamieninių ląstelių įvedimas į kaulų čiulpus. Bet kadangi šis metodas atliekamas tik eksperimentu. Be to, poroms, kurios sirgo šia sindromu šeimoje, prieš planuojant nėštumą rekomenduojama atlikti visus būtinus testus.
